LES ENFANTS DU MUNC 18

Posté par lesenfantsdumunc18 le 24 janvier 2013

LES ENFANTS DU MUNC 18 dans Enfants du Munc 18 anaelle-11-150x1121lucie1-150x1281 dans Enfants du Munc 18nina-1-150x1501dsc_06511-129x1501harriet-150x1501dsc00842-150x1501mathilde1-112x1501dylan1-112x1501sur-jack-pote-150x150oliana-150x1501395404_10202378287163028_1801210398_n1-133x1501373807_3407939894648_1150425076_a-150x150

ENCEPHALOPATHIE EPILEPTIQUE INFANTILE PRECOCE

*

MALADIE ORPHELINE

MUTATION OU DELETION DU GENE MUNC18/STXBP1 SITUE SUR LE CHROMOSOME 9

**

LUTTONS avec LA DIFERENCE

ENFANTS DIFFERENTS

***

NE NOUS OUBLIEZ PAS !

 

 

Publié dans Enfants du Munc 18 | Pas de Commentaire »

Troubles de la déglution et de l’alimentation

Posté par lesenfantsdumunc18 le 4 mai 2013

Troubles de la déglution et de l'alimentation dans Troubles de la déglutition et de l'alimentation VAS1-300x273

Importance des postures et des textures

1. FAUSSES ROUTES : DEFINITION

Accident dans la trajectoire des aliments ou liquides qui vont dans les voies respiratoires (larynx, trachée puis poumons) au lieu de passer dans l’oesophage puis arriver dans l’estomac.

 

2. SIGNES DES FAUSSES-ROUTES

  • Toux pendant le repas
  • Toux différée du repas (au réveil de la sieste…)
  • Râle dans la gorge
  • Encombrement (alors que l’enfant était bien jusqu’au repas)
  • Fébricule = légère fièvre qui oscille entre 37,2° et 37,9° C.

 

.3.  2 CAUSES PRINCIPALES DES FAUSSES-ROUTES

Troubles du tonus et de la posture

Perturbation du temps buccal (mastication)

 

4. RAPPORT POSTURE/ DEGLUTITION

  • Si la tête est en hyper-extension (= en arrière : nuque cassée), les voies aériennes sont dégagées, l’épiglotte s’abaisse moins bien et les aliments passent dans les voies respiratoires – fausses -routes.
  • Extention / Torsion/ Contraction = Ennemies de la déglutition !!
  • Solution : Favoriser la tête en flexion : menton abaissé vers la poitrine (pour faciliter l’abaissement de l’épiglotte) + appui des pieds & des coudes.
  • Posture appropriée : réduit les tensions musculaires et réduit donc les fausses-routes

 

5. RAPPORT TEXTURE / DEGLUTITION

  • Si fausses-routes aux liquides – épaissir selon les besoins + posture
  • Si fausses-routes aux solides – aliments hachés, voire mixés + posture

 

Si durée d’un repas mixé  > 15 mn OU repas morceaux > 25 mn – alerte !!

 

6. IMPORTANCE DE L’HYDRATATION

MENUS
MIXE 1400 KCAL
******************************************************************************************************************

Lundi

PETIT DEJEUNER
Lait 1/2 Ecrémé, Bouillie Vanille Céréales Instant,

DEJEUNER
Jus d’Orange 150 ml, Veloutine Poulet au Pot, Flamby, Compote de Poire

GOUTER
Banane

DINER
Crème deLlégumes, Kiri, Compote de Pomme, Crème mont blanc Chocolat
*******************************************************************************************************************

Mardi

PETIT DEJEUNER
Lait 1/2 Ecrémé, Bouillie Vanille Céréales Instant,

DEJEUNER
Jus d’Orange 150 ml, Veloutine Saumon Pacifique, Petit suisses Fruités mixés, Compote Pomme/Cassis

GOUTER
Liégeois Vanille

DINER
Crème de Légumes enrichie, Faisselle, Compote d’Abricot Mixée, Crème de tapioca au Chocolat
********************************************************************************************************************

Mercredi

PETIT DEJEUNER
Lait 1/2 Ecrémé, Bouillie Vanille Céréales Instant

DEJEUNER
Jus d’Orange 150 ml, Veloutine Boeuf Printaniere, Mousse au Chocolat pour Mixés, Compote Pomme/Banane

GOUTER
Petit Suisse Nature (100g)

DINER
Crème de Légumes, Chanteneige pour Mixés, Fromage Blanc au coulis de Framboise,
********************************************************************************************************************

Jeudi

PETIT DEJEUNER
Lait 1/2 Ecrémé, Bouillie Vanille Céréales Instant

DEJEUNER
Jus d’Orange 150 ml, Veloutine Poulet au Pot, Crème de gruyère/mixé,Iles Flottantes

GOUTER
Crème dessert Caramel

DINER
Crème de Légumes, Yaourt nature, Compote Pomme/Passion
*********************************************************************************************************************

Vendredi

PETIT DEJEUNER
Lait 1/2 Ecrémé, Bouillie Vanille Céréales Instant

DEJEUNER
Jus d’Orange 150 ml, Veloutine Agneau Légumes, Kiri, Compote Pomme/Framboise

GOUTER
Banane

DINER
Crème de Légumes enrenchie, Chanteneige pour Mixés, Crème mont blanc au Caramel
*********************************************************************************************************************

Samedi

PETIT DEJEUNER
Lait 1/2 Ecrémé, Bouillie Vanille Céréales Instant

DEJEUNER
Jus d’Orange 150 ml, Veloutine Canard aux Navets, Liègeois Vanille, Banane

GOUTER
petit Suisse Fruité (100g)

DINER
Crème de Légumes 1/2 SEL pour Mixés, Glace Vanille/Fraise
**********************************************************************************************************************

Dimanche

PETIT DEJEUNER
Lait 1/2 Ecrémé, Bouillie Vanille Céréales Instant

DEJEUNER
Jus d’Orange 150 ml, Veloutine Veau Carottes 1/2 SEL, Semouleau lait Sucré/Mixé

GOUTER
Compote Pomme/Cassis

DINER
Crème de légumes, Crème de gruyère/mixé, Flan nappé
************************************************************************************************************************

7. CONSEILS GENERAUX

  • Bonne installation dans un endroit calme : limiter les stimulations extérieures ( pas de bruit, pas de télévision)
  • position assise, en détente, le plus stable possible
  • Légère inclinaison de la tête vers l’avant (soit avec la main, soit avec une serviette pliée derrière sa tête) : limite les fausses routes
  • Tenir compte des goûts du patient
  • Choisir une cuillère adaptée (taille, matière…)
  • Présenter de petites cuillerées
  • Ne pas verser l’aliment dans la bouche du patient, mais attendre qu’il le prenne activement.

 

Audrey SCRIPZAC, Orthophoniste

Publié dans Troubles de la déglutition et de l'alimentation | Pas de Commentaire »

L’enfant polyhandicapé épileptique et l’institution

Posté par lesenfantsdumunc18 le 30 avril 2013

Article rédigé par Agnès Lagueyte pour l’association Polycap 33 avec la collaboration du Docteur Frédéric VILLEGA

 ’

L’enfant polyhandicapé épileptique et l’institution

Etymologiquement, épilepsie signifie «  surprendre » et c’est justement le cœur des difficultés auxquelles enfants, familles, soignants, éducateurs, auront à faire face : ne pas savoir, ne pas comprendre, ne jamais pouvoir s’y faire…

UN ENFANT POLYHANDICAPE… EPILEPTIQUE

Un enfant polyhandicapé est un enfant particulier, un enfant qui est et restera toute sa vie, totalement démuni, entièrement dépendant des adultes qui l’entourent, pour tous les gestes de la  vie quotidienne.

Pourtant, c’est un enfant qui est capable de s’adapter à des situations diverses, capable de faire des apprentissages, capable de progrès, si on lui donne les possibilités de faire émerger et de développer ses aptitudes. L’enfant polyhandicapé peut très réellement s’épanouir et se construire en dépit de capacités qui peuvent paraître dérisoires.

Le désir de vivre de cet enfant, s’il  s’alimente d’abord de l’amour et de l’attention qui lui sont portés, nécessite que l’on manifeste clairement l’envie de développer ses potentialités, qu’on lui  donne la possibilité de les démontrer, que soit porté sur lui un véritable désir de progression.

L’une des caractéristiques de la personne polyhandicapée, c’est l’absence d’une communication perceptible et  interprétable par tous. Le plus souvent, ce sont les parents qui se font porte-parole de l’enfant polyhandicapé, et qui alertent les professionnels lorsqu’ils ont le sentiment qu’il y a un problème. Grâce à leur grande proximité avec lui,  ils connaissent dans le détail ses attitudes habituelles et savent repérer des changements lorsqu’ils surviennent.

La situation est toutefois compliquée, même pour la famille, lorsque la personne polyhandicapée montre que cela ne va pas, sans qu’il soit possible de déterminer si « elle a mal » ou si « elle est mal ».

L’épilepsie, lorsqu’elle est envahissante, rajoute un handicap.

En premier lieu, cette épilepsie va majorer  la fatigabilité de l’enfant et va le rendre indisponible aux propositions  éducatives et même à la vie sociale. Lorsque les crises ne sont pas stabilisées,  l’enfant peut régresser. Pour les parents, ces moments de stagnation ou de régression sont des moments terribles à accepter.

Plus terrible encore, l’enfant se renferme,  change sa relation aux autres et au monde. Le contact est moins bon, le sourire  disparaît…Et on ne peut pas s’empêcher de s’interroger : puisque cet enfant ne  peut pas s’appuyer sur le langage, comment peut-il « construire » un sentiment  d’exister permanent malgré les ruptures, comment peut-il se « construire »  sereinement dans une relation à l’autre qui renvoie l’inquiétude ou la peur à  chaque crise ?

Pour les parents, tellement de questions  restent sans réponse …

L’épilepsie, lorsqu’elle est envahissante, fragilise des équilibres durement acquis.

L’épilepsie réactive de fortes angoisses  parentales, de manière quelquefois quotidienne. C’est un retour vers les  premières années, celles des premières crises, celles de la découverte du  Polyhandicap.

Cette impuissance, ce sentiment de menace  permanente devient persistant. L’attente de la réapparition entraîne un  sentiment d’insécurité, une anxiété anticipatoire. Les parents observent,  surveillent, et deviennent même parfois des traqueurs de crise dont la survenue  aléatoire pourrait devenir inacceptable, pourrait demander un geste infirmier  qu’ils ont appris à faire. Cette vigilance et cette surveillance s’exercent jour et nuit.

Quelquefois, les crises évoluent dans le  temps : elles modifient leur forme. Plusieurs types de crises peuvent également  coexister sur une même période. Ce que les parents apprennent, c’est que rien n’est définitif et qu’ils doivent constamment s’adapter à des bouleversements qui les remuent profondément.

L’épilepsie déstabilise l’équilibre de la vie  familiale car elle focalise souvent les préoccupations. Alors, pour protéger les  frères et sœurs, pour que ceux-ci continuent à vivre leur vie d’enfants, les  parents s’écartèlent : l’un avec cet enfant plus fragile, l’autre avec ses  frères et sœurs que la vie pousse. Il est difficile d’accepter le regard que les autres portent sur l’enfant polyhandicapé, en particulier lorsqu’il faut gérer  une crise qui peut survenir n’importe où et n’importe quand. C’est encore plus  vrai pour les frères et sœurs.

Essayer d’apprivoiser l’épilepsie, prévenir l’imprévisible, se paie ainsi très cher : il faut renoncer à vivre ensemble certains loisirs qui pourraient être générateurs de crise et quelquefois annuler  des projets et des sorties …

L’épilepsie peut aggraver aussi le sentiment d’isolement. Elle peut  difficilement se partager à l’extérieur de la cellule familiale parce qu’elle  peut déranger : on ne peut pas confier l’enfant à un tiers qui risque de  s’effrayer ou de ne pas savoir donner le traitement anti-épileptique.  L’épilepsie constitue par moment un « prix à payer » pour éviter une  surmédicalisation qui rendrait l’enfant somnolent et ralentirait son éveil et  ses apprentissages.

Car les traitements mis en place peuvent  limiter ce tableau difficile. Et il y a même des rémissions, plusieurs mois  voire des années sans crise, pendant lesquelles l’épilepsie est stabilisée et le  Polyhandicap paraît plus supportable.

Mais les traitements sont souvent lourds : 2  ou 3 médicaments, matin, midi, soir…

Des traitements, qui ne sont pas anodins et  dont les effets secondaires peuvent altérer le comportement, la vigilance,  l’appétit, et créer de nouvelles difficultés.

Finalement, les parents font un grand écart  permanent :Comment trouver un équilibre entre la prise de distance nécessaire  par rapport aux crises qui assaillent et la vigilance angoissée qui peut  paralyser le fonctionnement familial et créer un climat mortifère ? Et comment ne pas banaliser les crises tout en exerçant une surveillance responsable ?

Les parents des enfants polyhandicapés épileptiques assument tant bien que mal leurs responsabilités mais le fardeau est lourd à porter.

LES ETABLISSEMENTS POUR ENFANTS POLYHANDICAPES

La plupart des enfants polyhandicapés sont beaucoup trop fragiles pour pouvoir aller à l’école, celle-ci n’étant pas du tout adaptée aux handicaps lourds.

Pour une majorité des familles, après quelques temps de prise en charge ambulatoire en libéral, ou au CAMSP et à moins de faire le choix de garder l’enfant à domicile, le débouché naturel sera une orientation vers le secteur médico-social au sein d’établissements spécialisés dans le Polyhandicap (dits établissements Annexe XXIV ter). L’acceptation de cette orientation en établissement spécialisé n’est pas toujours une évidence pour les familles. Certaines comprennent d’emblée que ce lieu sera le plus  adapté à leur enfant. D’autres, au contraire, auront besoin d’un temps plus ou  moins long pour accepter l’orientation.

C’est la circulaire du 29 octobre 1989 dit annexe 24 ter qui organise cet accueil des enfants et des adolescents polyhandicapés et qui développe entre autres les trois points suivants :

  •  l’information et le soutien à donner à la  famille ainsi que son association au projet pédagogique, éducatif, thérapeutique  individuel,
  • l’éducation à donner aux enfants polyhandicapés
  • le soin à donner aux enfants polyhandicapés. Dans ce dernier point, la circulaire distingue soin et  médicalisation. La fonction « soins » n’est pas exclusivement du domaine médical  mais elle n’a pas non plus uniquement pour objet l’abord corporel de l’enfant.  La fonction « soins » est partagée par toutes les personnes qui ont à faire à  l’enfant ou à l’adolescent, chaque geste a son importance et la vigilance de  chacun est fondamentale.

Mais les enfants polyhandicapés sont aussi  des malades qui peuvent avoir besoin, plus que d’autres, d’un regard médical  particulier. A cet égard, la présence des médecins et des infirmières est  essentielle justement pour :

  •  évaluer les besoins,
  •  proposer et maintenir des habitudes de  soins préventifs,
  • mettre en confiance le personnel éducatif  quant aux problèmes de santé des enfants.

L’EPILEPSIE VUE PAR LE MEDECIN

Le rôle du médecin en  Institution est avant tout de maintenir un état de santé satisfaisant de  l’enfant. Il doit également insérer son action dans un ensemble d’objectifs  thérapeutiques et éducatifs :

  • Rendre accessible  aux sollicitations externes diversifiées
  • Etre vigilant au  risque de douleur
  • Proposer ateliers  thérapeutiques ou éducatifs
  • Trouver un  contenant (musique, enveloppement, médiateur)
  • Maintenir les  apprentissages de la vie quotidienne
  • Développer la  communication et le langage
  • Maintenir dans le  confort et procurer des moments de plaisir
  • Identifier les  demandes et les manifestations
  • Rendre autonome et  aider à grandir
  • Aménager l’emploi  du temps en favorisant la motricité, le mouvement et le lien relationnel
  • Etablir un projet  de suite.

Au sein de la complexité et de la diversité  de sa tâche, il demeure peu de place pour le rôle de somaticien ! Pourtant, il  parait indispensable de pouvoir faire face aux crises grâce à des protocoles et  par la prévention de l’apparition d’un état de mal.

L’épilepsie est une pomme de discorde entre  la famille, l’institution et l’hôpital … une discorde acceptée qui parait parfois utile à tous tellement la complexité des relations humaines ne permet  pas de résoudre les difficultés sur de simples bons sentiments. Le rôle du  médecin est de soutenir les parents, d’aider les équipes à garder leur sang  froid, pour faire face à la brutalité d’une crise qui contraste avec la maladie  chronique. Il a aussi pour rôle de savoir rester en contact avec les  associations de famille et parfois de guider les parents à la recherche d’un  soutien.

Il y a toujours pour le  médecin un risque de :

- Méconnaître  l’épilepsie

- Faire une mauvaise  interprétation de phénomènes cliniques : il existe des crises très diversifiées  dans leur forme qui ne doivent pas être confondues avec d’autres manifestations  liées au Polyhandicap.

- Communiquer  difficilement avec les différents intervenants autour de l’enfant. A cet égard,  le médecin doit être particulièrement rigoureux. Alors que ses études et que  l’école scientifique confortent le médecin dans beaucoup de certitudes  indispensables, le travail en institution lui permet de s’imprégner à nouveau du  doute. Dans ce lieu de vie plus que lieu de soin, ce doute indispensable lui  permet de savoir rester à l’écoute des familles et des équipes  institutionnelles. Dans ce lieu d’échange où le temps prend une toute autre  dimension, ce doute parait inéluctable et, à ces crises, quelque soit notre  vécu, on ne s’y fait jamais !

LE VECU DES ENFANTS EN INSTITUTION

L’être humain est fait de  langage et de relation. Chez l’enfant polyhandicapé, le regard remplace la parole. Il parle avec son corps. La vie d’un polyhandicapé est plus encore un  mystère que pour chacun d’entre nous. Ses crises sont parfois sa seule expression motrice.

On peut se demander si  l’épilepsie ne renforce pas l’isolement de l’enfant, ne contribue pas à  parasiter sa participation aux ateliers éducatifs. On peut se demander également  comment les autres enfants non épileptiques vivent les crises auxquelles ils  assistent.

Les enfants polyhandicapés épileptiques vivent parfois des moments de décompensation qui sont souvent liés à une modification de l’environnement : hospitalisation, changement  d’établissement, vacances…  Malgré tous les doutes à propos des facteurs à  l’origine des crises, il parait impossible de dissocier épilepsie et vie psychique.

Pour ces enfants qui ont connu l’épreuve d’une hospitalisation et qu’on aimerait tant voir évoluer  sereinement, ces crises paraissent intolérables. Ce harcèlement scandaleux, qui  ravive la maladie dans la destinée, on ne s’y fait jamais !

LE VECU DES SOINGNANTS

En général le personnel est systématiquement au courant du risque de crises,

il y a une  surveillance particulière pour les patients épileptiques,

chaque intervenant est capable d’adopter une attitude première face à la survenue d’une crise,

l’épilepsie génère une appréhension particulière, subjective, dans la vie professionnelle de beaucoup,

le personnel estime  communiquer avec les familles à propos du risque de crise,

chacun a le  sentiment d’être porteur d’un soutien ou de conseils aux familles,

des protocoles  individualisés pour chaque patient paraissent souhaitables.

Lorsqu’on demande une  définition de l’épilepsie aux professionnels, on obtient autant de définitions que de réponses…

A la question : Pensez-vous qu’une crise  d’épilepsie représente un danger vital ? Chacun répondra « oui », à juste titre. Des études récentes à propos de patients (adultes et enfants) en institution  mettent en évidence qu’il existe un risque non négligeable de décès par état de  mal convulsif.

Même après des dizaines d’années de travail  institutionnel, les équipes continuent de demander aux familles ce qu’il faut  faire en cas de crise. A croire que décidément, on ne pourra jamais s’y faire.

LE VECU DES FAMILLES PAR RAPPORT A L’INSTITUTION

§ L’enfant polyhandicapé et sa famille ne  peuvent pas vivre les bouleversements de l’épilepsie sans un accompagnement  attentif, précis et vigilant. Dans l’intérêt de l’enfant, il est crucial que la  relation parents-professionnels fonctionne bien et que soit mis en place un  réseau de communication efficace au sein de l’établissement.

La parole des professionnels est essentielle  et fondamentale car elle oriente les représentations des parents. A l’inverse,  l’absence de parole et l’absence d’écoute les plongent dans une vraie solitude  et un profond désarroi.

Cette parole ne peut naître et n’a de sens qu’à travers une volonté globale d’échanges.

C’est à travers l’échange que les parents  peuvent formuler leurs interrogations. Il faut qu’ils puissent expliquer leurs  difficultés pour qu’elles soient repérées et comprises.

Beaucoup d’enfants ont des crises au réveil ou en fin d’après-midi, le soir ou la nuit, c’est-à dire en dehors des heures  de présence au Centre. Les familles ont particulièrement besoin d’être écoutées  et entendues car elles vivent des moments de solitude importants et angoissants.

Cette écoute, cette guidance sont essentielles pour poser les conditions d’une relation de confiance qui doit véritablement placer les parents au rang de partenaires.

Sans la compétence, la distance et  l’expérience des professionnels, les parents sont démunis en particulier lors  des nombreuses périodes critiques qui jalonnent la vie de leur enfant.

Mais en se passant de l’expérience intime des  parents, les professionnels risquent de porter un regard faussé sur l’énigme que  peut représenter l’enfant et passer à côté de son essentiel. C’est en alliant la  compétence des professionnels, teintée de rationnel, à celle des parents,  nourrie par l’amour, que l’on peut véritablement parvenir à contribuer au bien  être de l’enfant polyhandicapé fragilisé par son épilepsie.

§ A l’intérieur des établissements, les  intervenants quotidiens (aides médico-psychologique, éducateurs, infirmières, paramédicaux acteurs dans la mise en place du projet individuel) ont un rôle essentiel à jouer, au moins de deux façons :

- A travers leur expérience au quotidien  justement, ils peuvent apporter un autre regard, une façon différente de gérer  ’épilepsie, permettre aux parents de relativiser ou de mettre en place des  repères nouveaux.

- Ils peuvent être aussi des passerelles entre les parents et les médecins du centre : en repérant l’importance des difficultés face à l’épilepsie, en évaluant l’impact de ces crises dans le  quotidien et relayant les observations des parents.

Le dialogue à l’intérieur des établissements,  permettant à la parole du personnel de terrain de remonter jusqu’aux médecins,  est essentiel.

Cependant, l’observation fine de ces crises et du comportement de l’enfant ne peut être réalisée que si on donne des moyens  humains suffisants aux établissements et si on prend la mesure des besoins :  comment observer attentivement un enfant polyhandicapé lorsque son groupe  d’accueil est trop important ou qu’il manque du personnel … ?

- Dans chaque établissement, l’enfant se  trouve donc au sein d’un réseau constitué par les professionnels du quotidien,  les médecins du centre (pédiatre-médecin de rééducation  fonctionnelle-psychiatre-) et la famille. Mais, en ce qui concerne l’épilepsie,  les médecins du centre n’interviennent pas de la même façon selon les  établissements en fonction de l’existence ou non d’un lien marqué avec les  services de neuropédiatrie de l’hôpital.

- Première situation: l’existence d’un lien  marqué entre le centre et le service de neurologie de l’hôpital avec la présence  dans le centre d’un pédiatre également médecin hospitalier.

Cette situation est très appréciée par les  familles, en particulier, celles qui ont un enfant pharmaco-résistant. Lorsque  les crises deviennent plus aigues, l’action du médecin institutionnel en liaison  directe avec le neuropédiatre hospitalier est très rassurante.

- Deuxième situation : elle ressemble à la  première mais qui est caractérisée par l’absence de lien marqué entre le centre  et la neuro-pédiatrie hospitalière. Les familles consultent une fois par an un neuro-pédiatre à l’hôpital et se font renouveler les traitements par le médecin du Centre. C’est un dispositif considéré comme satisfaisant lorsque l’enfant  fait peu de crises mais il est perçu comme très insuffisant lorsque les crises sont inquiétantes car le neuropédiatre n’est pas toujours facilement joignable  directement par les parents qui sont dans ce cas en manque de relais. La  communication entre le neuro-pédiatre et le médecin du centre est une  communication écrite, différée, peu rapide et peu efficace en cas de véritable urgence.

- Troisième situation : le médecin du Centre n’intervient pas dans la prise en charge de l’épilepsie car c’est le médecin  traitant qui s’occupe du renouvellement des prescriptions. Les parents sont en  première ligne et bien seuls. C’est une situation très difficile à gérer si des crises aigües apparaissent.

CONCLUSION

L’épilepsie constitue une dimension  douloureuse, un facteur aggravant du polyhandicap. Elle n’est en rien  accessoire. Chaque crise est toujours vécue comme une rupture avec une réalité  déjà précaire et un avenir fragilisé. Les institutions pour enfants  polyhandicapés souffrant d’épilepsie grave doivent être capables de faire lien  là où l’épilepsie fait rupture.

La prise en charge correcte de l’épilepsie d’un enfant polyhandicapé en institution passe par :

- une écoute et un dialogue réels avec les  familles

- une communication rapide et efficace à  l’intérieur de l’établissement, où chacun a sa place.

- un lien réel et indispensable avec  l’hôpital

- une ouverture entre les établissements, en particulier lorsque l’enfant est orienté (au moment de l’adolescence en  particulier).

La gestion de l’épilepsie de l’enfant  polyhandicapé par les établissements médico-sociaux cristallise la manière dont elles prennent en compte le Polyhandicap lourd de façon générale.

Il est indispensable que réellement soient  mis en œuvre les principes des Annexes XXIV ter, à savoir un juste équilibre entre des propositions éducatives dont ces enfants peuvent se saisir et une  surveillance médicale qui doit être sans faille.

Publié dans Enfant Polyhandicapé Epileptique... | Pas de Commentaire »

Nos Droits

Posté par lesenfantsdumunc18 le 3 février 2013

fichier pdf CIRCULAIRE_HANDICAP_ET_ENSEIGNEMENT_SUPERIEUR_2011

fichier pdf Handicap et droit à compensation

fichier pdf Le guide pratique de la loi du 11 fevrier 2005

fichier pdf Loi du 11 fevrier 2005 intégralité

 

Publié dans Droits | Pas de Commentaire »

Anomalie de NOVO

Posté par lesenfantsdumunc18 le 28 janvier 2013

Définition :

Une anomalie chromosomique est dite « de Novo », quand  elle survient de façon accidentelle, non héritée, lors de la fabrication des gamètes sexuels ou gamétogenèses (processus de méiose) ou bien après survenue de la fécondation lors de la division cellulaire (processus de mitose).

Mais elle peut-être aussi héritée : l’un des parents est porteur d’une anomalie chromosomique équilibrée ou dit « sain ». La transmission du chromosome remanié pendant la méiose est possible et un risque pour la descendance existe.

Donc on distingue 2 origines dans la survenue d’une anomalie chromosomique : Anomalie de NOVO et Anomalie HERITEE.

A SAVOIR :

ANOMALIE CHROMOSOMIQUE :

Une anomalie chromosomique existe pour tout remaniement :

  • du nombre (trisomie, monosomie, polyploïdie,…),
  • de la structure (translocation, insertion, invertion, délétion, duplication, anneau, dicentrique, marqueur,…)

des chromosomes d’un individu.

Les anomalies chromosomiques peuvent être de 2 types, car elles peuvent survenir :

de manière constitutionnelle, l’anomalie est alors pésente avant la fécondation ou peu après ;

  • de manière acquise, au cours de processus cancéreux.

Par ailleurs, une anomalie peut-être :

  • homogène, quand toutes les cellules examinées portent l’anomalie ;
  • en mosaïque, quand une fraction seulement des cellules est anormale.

EPILEPSIE PRECOCE :

Forme particulière d’épilepsie néonatale appelée encéphalopathie épileptique précoce avec suppression burst pattern (EESB). Il s’agit d’une forme très rare d’épilepsie qui est caractérisée par :

  • un début précoce, avant l’âge de trois mois,
  • des myoclonies, des spasmes et des crises focales ou multifocales,
  • un tracé EEG spécifique qui est composé de traces discontinues avec des « bursts » d’activité qui durent de 2 à 10 secondes, en alternance avec des périodes de silence qui peuvent durer de 1 à 20 secondes,
  • une encéphalopathie avec un retard important du développement, une maturation neurologique compromise et un taux de mortalité élevé pendant les premières années de la vie.

La mutation du Gène MUNC 18/STXBP1 est une des causes, des crises épileptiques à répétition.

Concerne le chromosome 9.

Pour comprendre : c’est comme si on ouvrait un dictionnaire pour lire une lettre alphabétique qui correspondrait à un chromosome (ex : chromosome 9). Dans toutes ces définitions de mots représentés par les gènes, une de ces lettres correspondrait à la branche du munc 18 qui serait mal imprimée.

Les conséquences de cette lettre mal imprimée, concernent les troubles de l’apprentissage moteur et cognitif.

Pas de traitement dans l’immédiat.

DES RECHERCHES SONT EN COURS…

Il existe aussi une délétion sur ce gène.

Publié dans Accident génétique | Pas de Commentaire »

NOS SPECIALISTES

Posté par lesenfantsdumunc18 le 27 janvier 2013

 

HOPITAL  NECKER – PARIS (75)  

NOS SPECIALISTES dans Spécialistes     impossible dans Spécialistes

Pr Arnold MUNNICH

Pr Arnold MUNNICH                                                                

Généticien, Directeur de l’Unité de Recherche
INSERM U393, Hôpital Necker, Paris (France).

 

Rima Nabbout

Dr Rima NABBOUT

Neuropédiatre,
Hôpital Necker, Paris (France).

 

Dr Giulia BARCIA

Neuropsychiatre infantile,
Etudiante en thèse de génétique, Paris (France).

 

MAIS AUSSI***************************************************************************************

 

HOPITAL DE LA TIMONE – MARSEILLE (13)

 

 
31.12-Hopital-La-Timone-a-Marseille.-930620_scalewidth_630
 
milh
 
Dr Mathieu MILH
 
Neuropédiatre
Hôpital La Timone, Marseille (France)
 

 

 

Publié dans Spécialistes | Pas de Commentaire »

CARASTERIQUES ET COMPORTEMENTS DE L’ENFANT

Posté par lesenfantsdumunc18 le 27 janvier 2013

Parmi les informations que j’ai pu rassembler, grâce à vous tous, sur le gène MUNC 18/STXBP1, situé sur le CHROMOSOME 9 et mieux décrire l’enfant ou l’adulte atteint de cette anomalie chromosomique, il y aurait 2 catégories :

MUTATION Et DELETION

 CARASTERIQUES ET COMPORTEMENTS DE L'ENFANT dans Bébés du Munc 18 dsc00842-150x150       Anaelle-11-150x112 dans Bébés du Munc 18         Mathilde1-112x150         Lucie1-150x128        Harriet-150x150      Dylan1-112x150             Nina-1-150x150
LAURENCE                                      ANAELLE                                    MATHILDE                                 LUCIE                                      HARRIET                              DYLAN                                   NINA
née le 13/01/2008                         née le 15/06/2005                        née le 28/06/2005                 née le 17/11/2004                        née le 22/02/2002                   né le 13/12/2002                    née le 24/07/1998
MUTATION 9q34                           MUTATION 9q34                          MUTATION 9q34                   MUTATION 9q34                          MUTATION 9q34                      MUTATION 9q34                   MUTATION 9q34
avec spasmes infantiles                                                                  c.1439>T                       c.A734                    C .H245p                  c.827dupT                                      c.585>G                               c.1130dupa
***********************************************                  Etat hétérozigote                      Faux sens                               Etat hétérozigote                 Etat hétérozigote                       Etat hétérozigote   
 
 
dsc_06511-129x150
ELSA
née le 11/10/2008
DELETION région 9q33.3/9q34.1
gènes manquants de 74 à 78
,

CARACTERISTIQUES ET COMPORTEMENT DE L’ENFANT:
 
 
Nourrisson
* épilepsie sévère qui apparaît dans les jours suivant la naissance
* port de la tête instable
* tenue de la position assise instable
* trouble de l’équilibre
* bébé hypotonique
* trouble de la mastication, pas de trouble de la déglutition
* communication non verbale et une absence de langage, cri
* gestes « papillon »
* facies normal
* déficience intellectuelle non quantifiable
* bave
* incontinence
* bébé ne réagissant pas aux stimulations extérieures
* ne craint pas la douleur
* ne craint pas le chaud et le froid
* traits autistiques (balancement, ne regarde pas dans les yeux)
Evolution de l’enfant 

Avec prise en charge impliquant des professionnels (kinésithérapeute, ergothérapeute, psychomotricien, orthophoniste…)
 
* port de la tête stable
* station assise, acquise
* enfant qui progresse lentement, à son rythme
* beaucoup plus présente
* sensible au chaud et froid
* bavage épisodique
* porte les objets à sa bouche
Classé dans la famille des encéphalopathies épileptiques infantiles précoces
Cette anomalie génétique est assimilée au syndrome d’OHTAHARA un cas sur 2.
*************************************************************************************************************************************************
 
DU CAS PAR CAS
 
MATHILDE
Née à terme, pesait 3 kg 130, mesurée 47 cm
 
Epilepsie : a convulsé 3 jours de vie, stabilisée début 2007 avec sabril - Plus de crises et arrêt du traitement fin 2007
Bébé
 
. Port de la tête stable 9 mois
. Station assise, acquise 17 mois
. Pas de réflexes parachutes
. Mise en place de séances de kinésithérapie en rééducation fonctionnelle à l’âge de 6 mois
. Mauvaise coordination des bras, pas les jambes
. Hypotonie axiale avec une ataxie
. Stéréotypies bucco faciales
. Contact oculaire intermittent
. Bave beaucoup
. Problème de digestion et régurgitation
. Progrès lents, mais constants
Enfant
. Sursaute et tremble quand un chien aboie
. Sensible aux sons et faisceaux lumineux
. Ne sait pas appuyer sur un bouton
. Bruxisme
. Plus d’épilepsie
. Câline
. Curieuse
. Joyeuse
. Répond a son prénom
. Ouvre la bouche lorsqu’on lui demande
. Boit au verre et au biberon toute seule
. Ne mange pas seule, mais avec aide
. Gourmande
. Met tout à la bouche les objets
. Eclat de rire fréquent et à bon escient
. Se déplace avec une flèche, 6 ans 1/2
. Un EEG (électroencéphalogramme) est réalisé, et montre une désorganisation faisant évoquer un syndrome d’Ohtahara
. Tient debout contre un mur, quelques instants 6 ans 1/2
. Adore l’eau
. Allergique aux chats
 
Elle est dans un E.E.A.P. Etablissement pour EnfantS et Adolescents Polyhandicapés.
*************************************************************************************************************************************************
ANAELLE
Accouchement par césarienne, 3 kgs et 49 cmsissue d’une grossesse gémellaire in vitro
perte du jumeau ou jumelle a 4 mois et demi de grossesse,
pas de complication
Epilepsie : a convulsé dès deux ans et demi, stabilisée en sept 2005 dépakine + sabril
Bébé
* fait ses nuits très tôt, 2 mois et demi
* mange très bien
* suis du regard
* pas de réflexes parachutes
* ne se déplace pas sur les fesses, ni à quatre pattes
* mise en place de séances de kiné traditionnelle a 11 mois
* progrès lents mais constants
* bave beaucoup
Enfant
- en plus du kiné nous faisons la méthode « medek » depuis 2010
– des progrès significatifs sont réalisés
– orthophonie(1h) et psychomotricité (3/4h)/semaine
– Anaëlle est toujours sous traitement de depakine, mais les doses n’ont pas été réévaluées depuis sept 2005
– EEG normal
– joyeuse
– adore jouer avec ses livres et ses jouets
– n’est pas préteuse
– met tout a la bouche
– la prise bi-manuelle devient de plus en plus systématique
– aime le contact des autres enfants
– sait se faire comprendre et comprend ce qu’on lui demande ou ce qu’on lui refuse
– sait donc faire la comédie
– adore les câlins
– très bon appétit
– sait ce qu’elle aime et n’aime pas
– répond a son prénom
– commence à déglutir, pas de mastication
– ne mouche pas
– ne mange pas seule, mais commence à tenir sa cuillère et l’amène a la bouche
– boit au verre
– allergique aux chats
Elle est à la maison
************************************************************************************************************************************************
 
NINA
moteur :
 Progrès lents mais réguliers- station assise acquise à 9 mois

– 4 pattes à 3 ans
– marche avec aide à 6 ans
– 1er pas seule à 9 ans
– aujourd’hui, équilibre toujours instable mais elle peut traverser une pièce sans aide
– toujours très peureuse et donc besoin de se raccrocher (meubles, personnes) dès qu’elle en à la possibilité.
Niveau cognitif :
 
très peu de progrès- porte toujours les objets à sa bouche, même si depuis 1 an elle commence à les manipuler avant de les porter à la bouche.
– comprend certain mot mais de façon générale ressent plus les situations et les paroles, qu’elle ne les comprend
Attitudes :
Aujourd’hui grande fille câline mais aussi colérique, recherchant systématiquement l’attention, les relations duelles.
Très sensible à la musique, au bruit de bouche, très attirée par les livres qu’elle manipule pendant des heures.
Nina ne ressent pas la satiété donc est capable de manger sans arrêt. Nécessité de faire attention à son alimentation. Dès qu’elle voit de la nourriture, elle veut manger. Ceci depuis bébé donc la nourriture a été un élément utilisé pour la faire progresser au niveau moteur.
Adore l’eau.

Elle est dans un Centre

**************************************************************************************************************************************************
 
LUCIE
Avec une décision de césarienne devant des troubles du rythme cardiaque foetal.
Elle présentera des clonies du membre supérieur gauche dés 20 heures de vie.
Test Apgar à 10 à 1 et 5 minutes.Le tonus axial est conservé ainsi que la tenue de la tête avec également un contact oculaire et une bonne poursuite.
Lucie sera mise directement sous antiépileptiques.Au troisième jour de vie, Lucie n’a plus de tonus axial, absence d’une poursuite oculaire.
Un EEG(électroencéphalogramme) est réalisé est montre une désorganisation faisant évoquer un syndrome de Ohtahara.Évolution vers une épilepsie.
Lucie devient donc « poupée de chiffon »
Avant les méthodes :
. Bave
. Hypotonie axiale
. Mauvais port de tête
. Réflexes archaïques
. Absence d’un contact
. Pouce adductus
. Aucun réflexe de protection latéraux dans les situations de déséquilibre
. Lente
. Fatiguée
. Aucune préhension
. Elle se jette en arrière (extension)
Nous commençons la stimulation vers 11 mois.

Départ sur Toulouse :
Méthode Doman
15 bénévoles stimuleront Lucie.
Progrès :
. Position assise vers 20 mois.
. Tonus axial acquit
. Lucie répond à une consigne (casser une tour de cube, prendre une objet et le lâcher dans une boite, reconnaître des images, caresser différentes brosses avec différentes matières lorsqu’on lui demande, caresser ma joue si je lui demande).
. Souriante
. Bavarde
. Bien dans l’échange
. Eclat de rire fréquent et à bon escient
Départ en Belgique:
Méthode Tomatis: (elle a deux ans)
. Au bout d’une semaine Lucie tient debout avec de l’aide.
. Enfant épanouit.
. Se déplace sur les fesses.
Départ en Angleterre:
Méthode Advance : (elle a deux ans)
. Lucie fait de l’oxygénation hyperbar,
. A pleuré pour la première fois.
. Peut tenir quelques minutes en position de petit lapin.
. Excellente poursuite oculaire
Départ en Slovaquie:
Méthode Adeli: (elle a quatre ans)
. Commence à faire avec beaucoup d’aide quelques pas, mais en étant bien soutenu.
.  A perdu le réflexe de succion.
. Commence à dire papa et maman.
. Ne bave plus.
. Se sert plus de ses mains.
. Amortit sa chute en arrière.
. Se remet assise toute seule.
Départ en Espagne:
Méthode Petoe
Lucie ne restera pas longtemps car la méthode n’est pas adapté pour elle.
Méthode à Bordeaux :
Le neurofeedback
Excellent pour le langage, elle babille plus : maman, papa babi, bibi, da.
Méthode Medeck à Toulouse :
Commence à faire des pas avec très peu de soutien.
Enjambe des caisses avec un soutien.
Joue davantage avec ses jeux.
Mange toute seule ses gâteaux.
Fait un choix lors des desserts.
Ouvre la bouche lorsqu’on lui lave les dents et qu’on lui demande.
Est scolarisée depuis deux ans dans une école voisine avec une AVS auxiliaire de vie sociale.
Ne sait toujours pas boire.
Vous pouvez visionner son parcours

association.lucie.over-blog.com

Elle est à la maison
***********************************************************************************************************************************************
 
 
DYLAN
Prématuré de 30 semaines il pesait, 1K240
Bébé
. Mauvaise coordination des jambes
. Fragile au niveau des bronches
. Problème de digestion et régurgitation
. Constipation

Enfant
. Epileptique
. Arrive à se mettre à quatre pattes et se hisse sur ses genoux
. Fixe les faisceaux lumineux
. Se tient assis tout seul
. Se sert de ses mains pour jouer mais ne boit pas et ne mange pas tout seul
. Fait des vocalises
. Câlin
. Curieux
. Comprend tout ce qu’on lui dit, mais ne parle pas
. Regarde quand t-on l’appel par son prénom
. Reconnait bien les personnes de la famille
. Adore jouer de la guitare et écouter de la musique
. Il n’aime pas les fruits le poisson et les compotes
. Il fait une selection sur les aliments
. Il adore qu’on lui brosse les dents
. Il a beaucoup de force
. Porte des lunettes
 
Maintenant, il mesure 1,41 m et pèse 40 Kg
Il est dans un centre.
**********************************************************************************************************************************************
 
HARRIET 

Née à terme
Bébé
. Un EEG montre une désorganisation faisant évoquer un syndrome d’Ohtahara
. Crises d’épilepsie à quelques jours de vie
. Beaucoup de types de crises d’epilepsie avant ses 1 an
. Port de la tête stable de 5 à 8 mois
. Station assise, acquise de 15 à 18 mois
. Hypotonie axiale
. Grincement de dents
. Contact oculaire intermittent
. Problème de digestion et régurgitation
. Progrès lents, mais constants, de 6 à 14 mois avec spasmes infantiles
Enfant
. Sensible aux sons et faisceaux lumineux
. Ne sait pas appuyer sur un bouton – mais elle peut le faire maintenant
. Bruxisme
. Plus d’épilepsie,
. Curieuse
. Joyeuse
. Répond à son prénom
. Ouvre la bouche lorsqu’on lui demande
. Boit au verre et au biberon toute seule
. Ne mange pas seule, mais avec aide
. Gourmande
. Met à la bouche tous les objets
. Eclat de rire fréquent et à bon escient
. Se tient debout à 3.5 ans.
. Marche vers 4 a 5 ans
. Commence à respirer à 6 ans fortement et souvent, moins maintenant
. Commence à avoir un trouble des mouvements à 8 ans, intermittent, mouvements choréoathétoses. Peu a peu cela devient plus mauvais.
. Adore l’eau
. Adore la musique
. Ne parle pas, mais fait beaucoup de bruit, babillage
. Pas de crises d’epilepsie apres 4 – 5 ans, puis on a reduit son medicament. Plus de médicament depuis 3 ou 4 ans.
 
Harriet mesure 1.40m et pèse 35 kg
Attend un placement dans une Ecole specialisee pour les enfants handicapes
************************************************************************************************************************************************
 
LAURENCE
Bébé
. Port de la tête stable à 7 mois
. Station assise, acquise à 13 mois
. Pas de réflexe parachute
. Toujours en étoile et les mains en poings
. Hypotonie
. Strabisme
. Contact oculaire intermittent
. Bave beaucoup
. Progrès lents, mais constants
. Mise en place de séances d’ergothérapie et physiothérapie à 6 mois
Enfant
. Aime faire tourner ses jouets
. Aime la musique et les faisceaux lumineux
. Sociale
. Curieuse
. Joyeuse
. Répond à son prénom
. Bon contact visuel
. Boit au gobelet (avec bec souple) toute seule
. Ne mange pas seule, mais avec aide
. Gourmande
. Met à la bouche tous les objets
. Rieuse
. Tient debout contre un mur quelques instants
. Peut se relever en position assise, vers la gauche
. Adore l’eau
. Aime faire tourner ses jouets
 

Publié dans Bébés du Munc 18 | Pas de Commentaire »

DEFAILLANCE

Posté par lesenfantsdumunc18 le 24 janvier 2013

DYSFONCTIONNEMENT DANS LE SYSTEME NEUROLOGIQUE

Image de prévisualisation YouTube

 

ACCIDENT GENETIQUE

Anomalie Chromosomique et plus exactement, MUTATION d’un gène nommé STXBP1 ou MUNC 18 (et je tiens à préciser, non héréditaire) situé sur le bras long du chromosome 9.

Il exite aussi une Délétion sur ce chromosome.

-  NAISSANCE

Des crises d’épilepsie sévères et à répétition se manifestent sans que l’on décèle la cause exact.

Très peu connue, cette maladie orpheline touche le cerveau et plus particulièrement les neurotransmetteurs.
LA CIBLE : « la transmission synaptique »

 

CONSEQUENCES : Troubles de l’apprentissage moteur, psychique et cognitif.

 

CE QUI IMPLIQUE

Handicap grave à expressions multiples, le polyhandicap limite beaucoup les capacités d’autonomie et d’expression de la personne.

 

DEFINITION

Le polyhandicap (terme apparu vers les années 1970) se définit comme un « handicap grave à expressions multiples associant toujours une déficience motrice et une déficience intellectuelle sévère ou profonde, entraînant une restriction extrême de l’autonomie et des possibilités de perception, d’expression et de relation ». Souvent les personnes polyhandicapées souffrent aussi d’insuffisance respiratoire chronique, de troubles nutritionnels, de troubles de l’élimination et de fragilité cutanée.

Les personnes polyhandicapées ne peuvent rien faire par elles-mêmes et ont besoin de l’assistance constante d’une tierce personne pour tous les actes de la vie quotidienne. Elles ne marchent pas, ne parlent pas et donc communiquent peu. Elles sont sujettes à des crises d’épilepsie (dans la moitié des cas). Parfois, elles ne peuvent pas avaler les aliments et doivent être alimentées par sonde gastrique.
Cependant, les personnes polyhandicapées comprennent sûrement beaucoup plus de choses qu’elles ne peuvent en dire et il n’est pas toujours facile de saisir ce qu’elles voudraient exprimer. En 1998, on dénombrait 2 enfants polyhandicapés sur 1000 naissances et on estime à environ 30 000 le nombre de personnes polyhandicapées (enfants et adultes).

 

LES CAUSES DU POLYHANDICAP

Étant donné la complexité du développement du cerveau, il est difficile de rattacher un cas donné de polyhandicap à une ou plusieurs causes. On sait que le polyhandicap dépend toujours d’un problème cérébral, mais les origines peuvent être diverses :
* Anomalies du développement du cerveau pendant la grossesse liées à des aberrations chromosomiques ou à une anomalie génétique ;
* Anomalies de développement survenant pendant l’accouchement (manque d’oxygène) ou dans le cas d’un enfant de faible poids né très prématurément ;
* Anomalies survenant plus tard à la suite d’une maladie ou d’un accident (traumatisme crânien, noyade, séquelles de méningite, encéphalite).
Dans environ 30 % des cas, on ne connaît pas la cause du polyhandicap.
Dossier ONISEP

 

**************************************************************************************************************************************************************************************

LE SYNDROME D’OHTAHARA

L’encéphalopathie épileptique infantile précoce ou syndrome d’Ohtahara est la forme la plus précoce des encéphalopathies épileptiques âge-dépendantes qui incluent aussi le syndrome de West et le syndrome de Lennox-Gastaut. Ce syndrome rare est caractérisé par un début très précoce, dans les premiers mois de vie, de spasmes toniques avec des « suppression-burst » à l’électroencéphalogramme. Des crises motrices partielles peuvent survenir. Une malformation cérébrale est retrouvée dans la majorité des cas et plus rarement une anomalie métabolique,

- Mais aussi l’anomalie génétique (plusieurs gènes peuvent donner ce syndrome).

Le traitement est surtout à visée antiépileptique. Le pronostic est sévère ; décès précoce ou retard psychomoteur important et des crises résistantes avec une évolution vers un syndrome de West ou spasmes infantiles.

Ce syndrome constitue avec l’encéphalopathie myoclonique précoce le groupe des « encéphalopathies épileptiques avec suppression-burst» ou « épilepsies sévères néonatales avec suppression-burst». *Auteur : Dr R. Nabbout (juillet 2004)*.

 

***************************************************************************************************************************************************************************************

 A SAVOIR

En ce qui concerne les patients avec mutation de STXBP1, tous n’ont pas de syndrome d’Ohtahara (un sur deux environ seulement), mais quasiment aucun patient avec un syndrome d’Ohtahara et une mutation de STXBP1 n’évoluent vers un syndrome de West puis de Lennox.

DEFAILLANCE dans Défaillance synaps

Publié dans Défaillance | Pas de Commentaire »

 

Cours2mn |
La podologie et la posturol... |
Drmanzonorbert |
Unblog.fr | Créer un blog | Annuaire | Signaler un abus | Lingzhi2daydiet
| Alleea
| Recitdetox